Американка узнала о редкой форме синдрома Дауна лишь в 23 года - диагноз удивил даже специалистов.

Как сообщает Far.Az со ссылкой на Metro, жительница США Эшли Замбелли долгие годы не подозревала о редком генетическом состоянии, которое удалось выявить только во взрослом возрасте. Необычный диагноз оказался неожиданностью не только для самой женщины, но и для медиков.

По словам американки, с детства она сталкивалась с рядом проблем со здоровьем, включая учащенное сердцебиение, склонность к вывихам суставов и сложности в обучении. Однако характерных внешних признаков, которые обычно связывают с синдромом Дауна, у нее не наблюдалось, поэтому специалисты не рассматривали такой вариант.

Ситуация изменилась после того, как трое детей Замбелли получили положительные результаты обследований на синдром Дауна. Этот факт вызвал вопросы у врачей и стал поводом для дополнительной диагностики самой женщины.

В результате обследования у Эшли выявили мозаичную форму синдрома Дауна - редкое состояние, при котором дополнительная хромосома присутствует лишь в части клеток организма. По словам зарубежных экспертов, такая форма заболевания может долго оставаться незамеченной из-за отсутствия типичных внешних особенностей и менее выраженных симптомов.

"Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы", - рассказала Замбелли.

Женщина отметила, что ключевую роль в постановке диагноза сыграла настойчивость ее гинеколога, которую насторожили результаты анализов детей.

Сегодня Эшли активно делится своей историей в социальных сетях и стремится повысить осведомленность о мозаичной форме синдрома Дауна. По ее словам, многие люди, включая некоторых врачей, недостаточно осведомлены об этом состоянии, из-за чего пациенты нередко сталкиваются с сомнениями и непониманием.

Похожие новости

Ильхам Алиев и другие участники неформального Саммита ОТГ ознакомились с рядом культурных объектов в Туркестане

Проходит III Шушинский глобальный медиафорум, Президент Ильхам Алиев принял участие в мероприятии - ВИДЕО-ФОТО-ОБНОВЛЕНО-1

В Университете АДА с участием Президента Ильхама Алиева состоялся международный форум на тему "К новому миропорядку"

В Университете АДА состоялся международный форум на тему «К новому миропорядку» с участием Президента Азербайджана - ОБНОВЛЕНО-1-ВИДЕО

SOCAR провел мероприятие для детей шехидов и ветеранов

Лейла Алиева, Арзу Алиева и Алёна Алиева разделили праздничную радость детей в приюте Təmiz Dünya

Президент Азербайджана Ильхам Алиев дал интервью местным телеканалам-ОБНОВЛЕНО

Лейла Алиева посетила семью шехидов в Мингячевире и ознакомилась с рядом социальных учреждений

Президент Азербайджана дал интервью Международному информационному агентству «Россия сегодня» - ОБНОВЛЕНО

Президент Азербайджана принял участие в открытии Мемориала жертвам Ходжалинского геноцида -ФОТО-ВИДЕО-ОБНОВЛЕНО-3

Нашли в чемодане: 31-летняя модель погибла от рук экс-возлюбленного

Ильхам Алиев встретился с семьями, переехавшими в первый жилой комплекс в Зангилане